Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire est le nom collectif utilisé pour désigner diverses maladies héréditaires de la rétine caractérisées par une détérioration de la qualité des bâtonnets et des cônes. Cette affection touche environ 1 personne sur 3 500. La rétinite pigmentaire peut se manifester dès la naissance ou apparaître à un âge plus avancé. 

Les bâtonnets et les cônes de la rétine convertissent la lumière qui pénètre dans l’œil en signaux électriques. Ces signaux sont ensuite transmis par le nerf optique au cerveau, où ils sont convertis en images. 

Les bâtonnets vous permettent de voir dans l’obscurité et du coin de l’œil. Les cônes sont utilisés pour percevoir les couleurs et les détails en journée et à la lumière artificielle. Chez les personnes atteintes de rétinite pigmentaire, c’est la qualité des bâtonnets qui se détériore en premier, suivie, petit à petit, par celle des cônes. 

La rétinite pigmentaire peut être associée à d’autres maladies oculaires rares et héréditaires, comme le syndrome d’Usher. Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire sont, en outre, plus susceptibles de souffrir de cataracte

Quels sont les symptômes de la rétinite pigmentaire ?

Dans de nombreux cas, la rétinite pigmentaire commence par une cécité nocturne. Au fil du temps, la vision se dégrade progressivement et le champ de vision rétrécit. Ce phénomène est également connu sous le nom de « vision du tunnel », qui revient à regarder à travers un tube. Un tube qui devient de plus en plus petit. À terme, la rétinite pigmentaire entraîne une grave déficience visuelle. Le processus est généralement lent, si bien que de nombreuses personnes ne se rendent pas compte que leur vision se détériore. 

Quel est le pronostic de la rétinite pigmentaire ?

Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire ne deviennent pas complètement aveugles, mais elles souffrent d’une grave déficience visuelle. De ce fait, elles ne sont souvent plus capables d’effectuer des tâches courantes. On parle également de « cécité sociale ». Par exemple, à un moment donné, une grande partie des personnes atteintes de rétinite pigmentaire ne parviennent plus à conduire une voiture. 

Quelle est la cause de la rétinite pigmentaire ?

Les deux principales causes de la rétinite pigmentaire sont :

  1. L’hérédité. La rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire et touche donc souvent plusieurs membres d’une même famille ; 

  2. Une inflammation du vitré. Des études récentes font état d’une inflammation du vitré chez plus de 30 % des personnes atteintes de rétinite pigmentaire, essentiellement les patients de moins de quarante ans. Le vitré, un liquide qui présente la consistance d’un gel visqueux, se situe entre le cristallin et la rétine. 

En quoi consiste le traitement de la rétinite pigmentaire ?

Il n’existe malheureusement pas encore de traitement de la rétinite pigmentaire. Des lunettes à la bonne correction permettent toutefois d’exploiter au mieux la vision restante. Il est donc essentiel que les patients fassent contrôler leurs yeux régulièrement pour s’assurer qu’ils bénéficient de la correction adéquate. Certaines personnes atteintes de rétinite pigmentaire peuvent se faire poser un œil bionique : un implant rétinien artificiel qui remplace partiellement la fonction de la rétine. 

De nombreuses recherches étudient par ailleurs les méthodes de traitement :

  • La thérapie génique pour un petit groupe de patients présentant une mutation du gène RPE65. Le médicament Luxturna contient une variante saine de ce gène, qui rétablit le processus sain dans les cellules rétiniennes ;

  • La pose d’implants électroniques sous ou sur la rétine ; 

  • L’optogénétique, une technique qui rétablit la sensibilité à la lumière des bâtonnets et des cônes endommagés ;

  • La thérapie par cellules souches.

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