Wat is retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa is de verzamelnaam voor diverse erfelijke aandoeningen van het netvlies waarbij de kwaliteit van de staafjes en kegeltjes achteruit gaat. Deze aandoening komt bij ongeveer 1 op de 3500 mensen voor. Soms is bij de geboorte al duidelijk dat iemand retinitis pigmentosa heeft, maar het kan zich ook pas op latere leeftijd openbaren.
De staafjes en kegeltjes in het netvlies zorgen ervoor dat licht dat via het oog binnenkomt wordt omgezet in elektrische signalen. Deze signalen worden vervolgens via de oogzenuw doorgestuurd naar de hersenen, waar ze worden omgezet in beelden.
Met de staafjes kun je in het donker en vanuit je ooghoeken zien. De kegeltjes gebruik je overdag en bij kunstlicht en zorgen ervoor dat je kleuren en details kunt zien. Bij mensen met retinitis pigmentosa gaat eerst de kwaliteit van de staafjes achteruit, waarna langzaam ook de kwaliteit van de kegeltjes minder wordt.
Retinitis pigmentosa kan gepaard gaan met andere zeldzame, erfelijke oogaandoeningen, zoals het syndroom van Usher. Bovendien hebben mensen met retinitis pigmentosa meer kans op staar.
Wat zijn de symptomen van retinitis pigmentosa?
In veel gevallen begint retinitis pigmentosa met nachtblindheid. Na verloop van tijd wordt het zicht steeds slechter en het blikveld steeds kleiner. Dit noemen we ook wel kokerzien, waarbij het net lijkt alsof je door een koker kijkt. Deze koker wordt steeds kleiner. Uiteindelijk leidt retinitis pigmentosa tot ernstige slechtziendheid. Dit proces verloopt meestal langzaam, waardoor veel mensen niet door hebben dat hun zicht steeds slechter wordt.
Wat is de prognose van retinitis pigmentosa?
Mensen met retinitis pigmentosa worden niet volledig blind, maar wel ernstig slechtziend. Het uitvoeren van gewone taken gaat hierdoor vaak niet meer. Dit noemen we ook wel maatschappelijke blindheid. Een groot deel van de mensen met retinitis pigmentosa kan bijvoorbeeld op een gegeven moment niet meer autorijden.
Wat is de oorzaak van retinitis pigmentosa?
De twee belangrijkste oorzaken van retinitis pigmentosa zijn:
-
Erfelijkheid. Retinitis pigmentosa is een erfelijke aandoening en komt daarom vaak bij meerdere mensen in één familie voor.
-
Ontstekingen in het glasachtig lichaam. Bij meer dan 30% van de mensen met retinitis pigmentosa komen ontstekingen voor in het glasachtig lichaam. Dat blijkt uit recent wetenschappelijk onderzoek. Dit komt vooral voor bij patiënten jonger dan veertig jaar. Het glasachtig lichaam is de ruimte tussen de ooglens en het netvlies en is gevuld met glasvocht, een gelei-achtige vloeistof.
Hoe ziet de behandeling van retinitis pigmentosa eruit?
Helaas bestaat er nog geen behandeling voor retinitis pigmentosa. Het is wel zo dat een bril met de juiste sterkte ervoor zorgt dat het zicht dat nog over is optimaal benut wordt. Daarom is het belangrijk dat patiënten hun ogen regelmatig laten controleren, zodat ze een bril met de juiste sterkte dragen. Sommige mensen met retinitis pigmentosa hebben baat bij een bionisch oog. Dit is een kunstmatig netvliesimplantaat dat de functie van het netvlies deels vervangt.
Verder wordt er veel onderzoek gedaan naar behandelmethoden, zoals:
-
Gentherapie voor een kleine groep patiënten met een gemuteerd RPE65-gen. Het medicijn Luxturna bevat een gezonde variant van dit gen, waardoor het gezonde proces in de netvliescellen weer op gang komt.
-
Het plaatsen van elektronische implantaten onder of bovenop het netvlies.
-
Optogenetica, een techniek die aangetaste staafjes en kegeltjes weer lichtgevoelig maakt.
-
Stamceltherapie.
Laat je adviseren in de winkel
Wil je persoonlijk advies over de gezondheid van je ogen? Kom dan langs in de winkel. Daar helpen onze opticiens en optometristen je graag verder.